一、症状
患者从小智力低下、体格发育较差，随着年龄增长逐渐出现发育停滞现象。患者多合并显著的多发性先天畸形，如皮肤色素沉着，肾和脾脏萎缩，拇指或桡骨不发育或缺如或多指，生殖器发育不全，小头颅，小眼球，智力低下等。
1.儿童时期即发生贫血，临床表现符合再生障碍性贫血，无肝硬化脾大。
2.同时有先天性畸形，以拇指及尺侧骨骼畸形最多见，皮肤色素沉着，智力发育落后。
3.实验室全血细胞减少，骨髓增生低下，染色体畸变。
二、诊断
根据临床表现及检查进行诊断
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擅长疾病：各种血液病的诊断和治疗技术，包括应用造血干细胞移植技术治疗血液系统恶性肿瘤。
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擅长疾病：综合内科病的诊治及健康调养，如：感冒咳嗽、胃痛腹泻、糖尿病、甲亢、失眠、头痛、疲劳、风湿、肾病、高血压、心血管疾病、脂肪肝、贫血、出血等。
擅长疾病：中西医结合治疗血液肿瘤性疾病，如骨髓增生异常综合征、急慢性白血病、恶性淋巴瘤、多发性骨髓瘤、骨髓增殖性疾病；各类贫血性疾病和血小板减少性紫癜。
擅长疾病：中西医结合诊治内科杂病，各类贫血、出血性疾患，胃肠道疾患、高血压、淋巴瘤及恶性肿瘤的诊治。
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