一、症状
临床症状：
小儿临床上以尿色变黑为特征，常以男性表现较严重。
黑色尿：常于出生后数天内发病，病儿出生后一旦摄取奶，尿中便会排出尿黑酸，排出量与摄入的酪氨酸和苯丙氨酸量成正比。主要症状新鲜尿液颜色正常，在碱性条件下比如：尿静置或碱化后变成黑色。洗涤尿布时尿迹变黑等等。
黑色汗：黑色素随汗液排出，可使汗变黑。
随着年龄增长，可慢慢出现以下症状：
黑色素沉着：临床检查发现巩膜和耳廓软骨有黑色素沉着，随着年龄增长尿黑酸长期沉积于结缔组织中，至青少年期可出现巩膜和耳廓软骨有蓝黑色色素沉着，耳廓变硬，其他组织也可出现相同的色素沉着。
关节病变：年长后出现关节病变，疼痛、僵直、耻骨联合处剧痛等。
诊断：根据临床表现及尿中测出尿黑酸即可确诊。
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