根据临床症状即可诊断。
患有巨口疾病的患者，其口的宽度跟正常人的口的宽度相比异常增大。
巨口的鉴别诊断：
口角裂：的人在大张嘴时口角呈弧形，口形近似圆形。正常人口角位置在静止状态下位于眼裂内中l/3交界处向下所作的垂线内侧。凡口角位置超过此线外侧，在大张口时口角又失去正常的弧形者均有口角裂的可能。这种先天性畸形常伴有流涎、吸吮困难、发音障碍和牙齿排列不整等现象，需及时进行整容修复治疗。
婴幼儿时期要注意孩子的颌骨等发育是否正常，做到早发现早治疗。
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