红细胞生成性卟啉...(红细胞生成性卟啉... )

别名:
先天性红细胞生成性卟啉病,遗传性红细胞生成性卟啉症,红细胞生成卟啉
传染性:
无传染性
治愈率:
10-30%
多发人群:
所有人群
发病部位:
典型症状:
色素异常 结痂 畏光 肝功能衰竭 光感性皮肤损害
并发症:
是否医保:
挂号科室:
治疗方法:

  1.血象 呈不同程度正细胞正色素性贫血,但贫血很少需临床输血。外周血可见异形红细胞增多、红细胞大小不等,并多见嗜酸性及嗜碱性点彩红细胞和有核红细胞。网织红细胞增多。

  2.骨髓象 红系增生,有时可见类似病态造血表现。在紫外线灯照射下,骨髓有核红细胞和外周血红细胞因卟啉浓度增高呈现鲜红色荧光。

  3.代谢异常 尿液中尿卟啉Ⅰ排出量显著增加,尿卟啉Ⅲ和粪卟啉Ⅰ排出量也增加,尿液中卟啉总排出量可达10万μg/24h(正常<300),而ALA和卟胆原排出量正常。尿在紫外线灯下呈红色荧光。粪中粪卟啉Ⅰ排泄增加,红细胞及血浆中尿卟啉Ⅰ浓度显著增加。

  4.红细胞渗透脆性增加,红细胞寿命缩短伴无效造血,血浆铁动力学检查显示铁转换速度加快。

  5.根据病情,临床表现、症状、体征选择做心电图、X线、B超等检查。

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  • 邓琦,主任医师
    邓琦 主任医师
    未开通
    天津市第一中心医院 血液科

    擅长疾病:各种血液病的诊断和治疗技术,包括应用造血干细胞移植技术治疗血液系统恶性肿瘤。

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  • 崔徐江,主任医师
    崔徐江 主任医师
    未开通
    广东省中医院 血液科

    擅长疾病:综合内科病的诊治及健康调养,如:感冒咳嗽、胃痛腹泻、糖尿病、甲亢、失眠、头痛、疲劳、风湿、肾病、高血压、心血管疾病、脂肪肝、贫血、出血等。

  • 代喜平,主任医师
    代喜平 主任医师
    未开通
    广东省中医院 血液科

    擅长疾病:中西医结合治疗血液肿瘤性疾病,如骨髓增生异常综合征、急慢性白血病、恶性淋巴瘤、多发性骨髓瘤、骨髓增殖性疾病;各类贫血性疾病和血小板减少性紫癜。

  • 葛志红,主任医师
    葛志红 主任医师
    未开通
    广东省中医院 血液科

    擅长疾病:中西医结合诊治内科杂病,各类贫血、出血性疾患,胃肠道疾患、高血压、淋巴瘤及恶性肿瘤的诊治。

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