疾病症状

痉挛性截瘫期

  

  HSP的发病年龄多见于儿童期或青春期,但也可见于其他年龄段。男性略多于女性。常有阳性遗传家族史。临床表现为缓慢进展的双下肢痉挛性肌无力,肌张力增 高,腱反射活跃亢进,膝、踝阵挛,病理征阳性,呈剪刀样步态等。可伴有视神经萎缩、视网膜色素变性、锥体外系症状、小脑性共济失调、感觉障碍、痴呆、精神 发育迟滞、耳聋、肌萎缩、自主神经功能障碍等。还可有弓形足畸形。部分HSP家族有遗传早现(Anticipation)现象。

  HSP分型:Harding(1984)的分型方法为大多数学者接受。Harding按临床表现分为两型:一为单纯型HSP,是临床最常见的HSP。主要 表现为痉挛性截瘫,也有遗传异质性,呈常染色体显性遗传,或常染色体隐性遗传,病理改变主要在脊髓锥体束变性,而脊髓小脑束、后索改变不明显。显性遗传的 HSP又按年龄分为早发型和晚发型。早发型最多见,常于35岁前发病,这型HSP患者行走较迟,双下肢僵硬,不灵活,痉挛性瘫痪,腱反射亢进、膝踝阵挛阳 性,病理征阳性。双上肢可有轻微手指活动不灵活,腱反射活跃,深感觉障碍随病程进展而越来越明显。括约肌障碍和弓形足也可见。晚发型患者常于40~65岁 出现行走困难,临床表现类似早发型,但双下肢肌无力、深感觉障碍、括约肌障碍更常见。二为复杂型HSP,临床上较少见,除痉挛性截瘫表现外,常伴有脊髓病 损外的伴发症状体征,遗传异质性更明显。

  Ferguson-Critchley综合征:临床特点是中年起病,四肢锥体束征,踝反射减弱或消失,其他腱反射亢进。四肢协调障碍,深感觉略减退。 眼部症状主要是眼球震颤,侧向及垂直注视受限,假性眼肌麻痹。锥体外系损害表现四肢僵硬,不自主运动,面部表情少,可有前冲步态。呈常染色体显性遗传。

  Kjellin综合征:于20岁左右开始发生痉挛性截瘫,伴小脑性构音障碍,精神运动发育迟滞,视网膜色素变性。呈常染色体隐性遗传。

  Mast综合征:起病于20岁左右,痉挛性截瘫,伴有构音障碍,痴呆,手足徐动症。呈常染色体隐性遗传。

  Siogren-Larsson综合征:于婴儿期发病,进行性发展,痉挛性截瘫,伴有先天性鱼鳞癣及精神运动发育迟滞。呈常染色体隐性遗传。

  Troyer综合征:于儿童早期起病,主要表现为痉挛性截瘫,假性球麻痹,伴有远端肌萎缩、身材短小,到20~30岁不能走路。呈常染色体隐性遗传。

   辅助检查

  1.诱发电位 下肢体感诱发电位(SEPs)显示后索神经纤维传导速度减慢。皮质运动诱发电位显示皮质脊髓束传导速度显著下降。相比而言,上肢诱发电位却是正常的,或仅显示轻度的传导速度减慢。

  2.肌电图 可发现失神经改变,但周围神经传导速度正常。

  3.MRI 头颅MRI一般无异常,但某些病例可表现胼胝体发育不良,大脑、小脑萎缩。颈段或胸段脊髓MRI可显示脊髓萎缩。

   诊 断 HSP的诊断主要基于临床症状体征,阳性家族史,并排除其他疾病。因此,HSP的鉴别诊断很重要,特别是对临床特征不典型及没有相同疾病家族史的患者。目 前,基因诊断已成为可能,但只限于已克隆的5型疾病基因的突变检测。肌活检有助于 HSP-7型的诊断。

  颈椎病常有上肢受累,神经根性疼痛,颈椎X线片及MRI示颈椎骨质增生。多发性硬化有缓解与复发的病史,视神经炎,MRI示脑部脱髓鞘改变。肌萎缩侧索硬化有上肢肌萎缩,肌束震颤,肌电图示巨大电位改变。Arnold-chiari畸形有共济失调表现,头颅MRI可确诊。脊髓小脑型共济失调以共济失调表现为主,眼球运动障碍,构音障碍等。

  本病须与Arnold-Chiari畸形、多发性硬化、脑性瘫痪、遗传性运动神经元病、多系统萎缩、小脑性共济失调、亚急性联合变性、脊髓压迫症等鉴别。

  遗传性痉挛性截瘫,是一种遗传病,没有特效的治疗方法,因此应将重点放在预防上。避免近亲结婚,做好婚前检查,本病患者尽量不结婚或结婚后不要生育,病程中应加强体育锻炼,防止过早卧床而致残废,本病发展缓慢,只要注意护理,可维持数十年生命。

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