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支原体（mycoplasma）是细胞外生存的最小微生物。是一类缺乏细胞壁的原核细胞型微生物，大小一般在0.3-0.5um之间，呈高度多形性，有球形、杆形、丝状、分枝状等多种形态。它不同于细胞，也不同于病毒。种类繁多、分布广泛、造成的危害相当大，涉及人、动物、植物及昆虫等多个领域，给人类健康和科研工作带来不利影响。从人体分离的16种支原体中，5种对人有致病性，即肺炎支原体（M.pneumoniae）

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新生儿黄疸是指新生儿期(自胎儿娩出脐带结扎至生后28天)，由于胆红素在体内积聚而导致血中胆红素水平升高而出现皮肤、黏膜及巩膜黄染为特征的病症，本病分为生理性黄疸和病理性黄疸。足月儿生理性黄疸在出生后2～3天出现，4～5天达到高峰，5～7天消退，最迟不超过两周;早产儿持续时间较长，除有轻微食欲不振外，一般无其他临床症状。若生后24小时即出现黄疸，2～3周仍不退，甚至继续加深加重，或消退后复现，或生后

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麻疹(measles,rubeola,morbilli)是麻疹病毒引起的急性呼吸道传染病。主要症状有发热、上呼吸道炎、眼结膜炎等，而以皮肤出现红色斑丘疹和颊粘膜上有麻疹粘膜斑为其特征。本病传染性极强，在人口密集而未普种疫苗的地区易发生流行。疫情主要威胁5岁以下儿童，成人也有发病约2～3年发生一次大流行。我国自1965年，开始普种麻疹减毒活疫苗后，已控制了大流行。

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鹅口疮是新生儿时期经常见到的疾病，尤其是出生一周以后的早产儿。俗称白口糊，中医叫雪口症。是由白色念珠菌感染引起的，是属于真菌的一种，也称霉菌。一般认为是由于新生儿免疫机能低下，如虚弱，营养不良，腹泻，或因感染而长期应用各种抗生素或激素如强的松等所造成的。鹅口疮(雪口病)是最常见的口咽黏膜念珠菌病，是念珠菌属感染所引起的口腔粘膜疾病。近年来，由于抗生素和免疫抑制剂在临床上的广泛应用，发生菌群失调或免

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疝气，即人体组织或器官一部分离开了原来的部位,通过人体间隙、缺损或薄弱部位进入另一部位。俗称“小肠串气”。自脐部突出的疝称脐疝。临床上分婴儿脐疝和成人脐疝两种。

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婴儿湿疹中医称奶癣，又名「胎敛疮」。多为体质过敏，为风湿所袭，搏于气血而发。分干、湿二型。起初形如粟粒，散在或密集，疹色红，搔之起白屑，其形如癣疥而不流津水的，为「干敛疮」，偏于风热盛。如皮肤起粟，搔痒无度，破则流水，浸淫成片，甚至可以延及身体其它各部，为「湿饮疮」，偏于湿热重。此证常使患儿躁烦，睡卧不安，病久皮肤可有苔癣样变化，若皮损渗出液减少，肤红减退，为好转的现象。本病即「婴儿湿疹」。多见于

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咽炎是咽部粘膜，粘膜下组织的炎症，常为上呼吸道感染的一部分。依据病程的长短和病理改变性质的不同，分为急性咽炎、急性单纯性咽炎、慢性咽炎、慢性单纯性咽炎、肥厚性咽炎、萎缩性咽炎、病毒性咽炎、链球菌性咽炎、淋菌性咽炎。

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小儿急性喉炎是喉部黏膜的急性炎症，可因病毒或细菌感染引起，多继发于上呼吸道感染，也可成为某些急性传染病的前驱症状或并发症。以声音嘶哑，咳声如犬吠为主要特征，重者可导致喉梗阻面危及生命。中医称为“喉风、喉音、喉痹”等。多见于5岁以下的儿童。小儿抵抗力低，且由于小儿喉部的解剖特点，喉腔狭小，喉软骨柔软，会厌软骨舌面、杓状软骨、杓状会厌襞、室带和声门下区粘膜下组织松弛，粘膜淋巴管丰富，发炎后易发生水肿，

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小儿多动症，全称注意缺陷多动障碍（ADHD），是一种常见的儿童行为异常问题。这类患儿的智能正常或基本正常，但学习、行为及情绪方面有缺陷，表现为注意力不易集中，注意短暂，活动过多，情绪易冲动，以致影响学习成绩。在家庭及学校均难与人相处，日常生活中使家长和老师感到困难。有人把这种失调比喻为一个交响乐失去协调性及和谐性。 根据患儿的核心症状，多动症可以分为三种类型：注意力不集中型（又称“不动”的多动症，

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痱子又称“热痱”、“红色粟粒疹”，是由于在高温闷热环境下，出汗过多，汗液蒸发不畅，导致汗管堵塞、汗管破裂，汗液外渗入周围组织而引起。主要表现为小丘疹、小水泡。好发于夏季，多见于排汗调节功能较差的儿童和长期卧床病人。由于瘙痒而过度搔抓可致继发感染，发生毛囊炎、疖或脓肿。

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营养不良是由于热量和（或）蛋白质不足而致的慢性营养缺乏症.多见于婴幼儿期.随着人民生活不断提高,营养不良发病率已显著下降。目前所见营养不良多为婴儿期喂养方法不当或疾病因素所造成而且程度多较轻。

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新生儿缺氧缺血性脑病(hypoxic-ischemic encephalopathy of newborn，HIE)是指各种原因引起的缺氧和脑血流量减少而导致的新生儿脑损伤，脑组织以水肿、软化、坏死和出血为主要病变，是新生儿窒息重要的并发症之一，是导致儿童神经系统伤残的常见原因之一。重者常有后遗症，如脑性瘫痪、智力低下、癫痫、耳聋、视力障碍等。本症不仅严重威胁着新生儿的生命，并且是新生儿期后病残儿

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屈光不正是指眼在不使用调节时，平行光线通过眼的屈光作用后，不能在视网膜上结成清晰的物像，而在视网膜前或后方成像。它包括远视、近视及散光。

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尿布疹是发生在裹尿布部位的一种皮肤炎性病变，也称为婴儿红臀，表现为臀部与尿布接触区域的皮肤发红、发肿，甚至出现溃烂、溃疡及感染，稍有轻微的外力或摩擦便会引起损伤。继续发展则出现渗出液，表皮脱落，浅表的溃疡，不及时治疗则发展为较深的溃疡，甚至褥疮。尿布疹大多发生在1周岁以内的婴儿，通常在7-9个月时最厉害。因为婴儿在这一时期开始进食的食物种类逐渐增多，排出的尿便对臀部皮肤的刺激性增大，尤其是在腹泻或

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幼儿急疹(exanthema subitum)又称婴儿玫瑰疹(roseola infantum)、烧疹，是人类疱疹病毒6、7型感染引起的常见于婴幼儿的急性出疹性传染病。临床特征为高热3～4天，然后骤然退热并出现皮疹，一般几小时内皮疹开始消退，2～3天内全部消失，无色素沉着及脱皮。预后良好，均能自愈。

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幼女性外阴阴道炎是女性婴幼儿常见的疾病，主要症状包括白带呈脓性、外阴红肿、局部瘙痒疼痛等。该疾病主要与婴幼儿外阴皮肤黏膜比较薄、雌激素水平低、阴道内异物所导致的继发感染等因素有关。

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手足口病是由肠道病毒引起的传染病，每年4-9月是高发季节。多发生于5岁以下儿童，表现口痛、厌食、低热、手、足、口腔等部位出现小疱疹或小溃疡，多数患儿一周左右自愈，少数患儿可引起心肌炎、肺水肿、无菌性脑膜脑炎等并发症。个别重症患儿病情发展快，导致死亡。目前缺乏有效治疗药物，主要对症治疗。

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鼓膜穿孔是一种由暴力案件，交通事故，或气压改变所致的中耳创伤，祖国医学属“耳门漏管”範畴。鼓膜穿孔在法医临床学鉴定中经常遇到，能够引起鼓膜穿孔的原因很多，主要分为外伤性(直接或者间接外力作用)鼓膜穿孔和炎性鼓膜穿孔，前者如钝性工具(包括掌、拳等)打击、颅底骨折、爆炸、挖耳不慎、针刺、烫伤甚至昆虫入耳均可引起，此处讨论的外伤性鼓膜穿孔主要指间接外力作用所致的外伤性鼓膜穿孔，炎性鼓膜穿孔主要见于急性中

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小儿麻痹症又称脊髓灰质炎(poliomyelitis，以下简称polio)，是由脊髓灰质炎病毒引起的一种急性传染病。流行时以隐匿感染和无瘫痪病例为多，儿童发病较成人为高，普种疫苗前尤以婴幼儿患病为多，故称小儿麻痹症(Infantile paralysis)。临床表现主要有发热、咽痛和肢体疼痛，部分病人可发生弛缓性麻痹。其主要病变在脊髓灰质，损害严重者可有瘫痪后遗症。自50年代末普遍采用疫苗预防本病

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儿童多动症即小儿多动症，全称注意缺陷多动障碍（ADHD），是一种常见的儿童行为异常问题。这类患儿的智能正常或基本正常，但学习、行为及情绪方面有缺陷，表现为注意力不易集中，注意短暂，活动过多，情绪易冲动，以致影响学习成绩。在家庭及学校均难与人相处，日常生活中使家长和老师感到困难。有人把这种失调比喻为一个交响乐失去协调性及和谐性。 根据患儿的核心症状，多动症可以分为三种类型：注意力不集中型（又称“不动

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口吃多发生于儿童，50%的口吃患者于5岁前发病，而1～3岁的小儿在情绪紧张时出现一时性的口吃是比较多见的。一般随着年龄的增长逐渐改善或消失，少数可持续至成年。

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遗尿症俗称尿床，通常指小儿在熟睡时不自主地排尿。一般至4岁时仅20％有遗尿，10岁时5％有遗尿，有少数患者遗尿症状持续到成年期。没有明显尿路或神经系统器质性病变者称为原发性遗尿，约占70％～80％。继发于下尿路梗阻（如尿道瓣膜）、膀胱炎、神经原性膀胱（神经病变引起的排尿功能障碍）等疾患者称为继发性遗尿，患儿除夜间尿床外，日间常有尿频、尿急或排尿困难、尿流细等症状。

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自闭症，又称孤独症，是一种广泛性发展障碍，通常起病于3岁前，主要表现为社会交往障碍、沟通障碍和局限性、刻板性、重复性行为。自闭症是一种神经发育障碍，可能涉及多种因素，包括遗传因素、神经递质因素、脑器质性因素、免疫系统因素等。自闭症患者常常会有不同程度的社会适应困难，并且这种状况会随着年龄的增长而逐渐凸显。然而，通过早期的特殊教育辅导，可以帮助自闭症患者在社会适应能力方面得到提高。 在中国，自闭症患

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小儿惊厥是指由于脑神经功能紊乱导致的全身或局部肌群呈强直性和阵挛性抽搐，常伴有意识障碍。惊厥是小儿常见的急诊，尤多见于婴幼儿。发病率很高，约5～6%的小儿曾有过一次或多次惊厥。惊厥频繁发作或持续状态危及生命或可使患儿遗留严重的后遗症，影响小儿智力发育和健康。小儿惊厥发病率为成人的10倍，尤以婴幼儿多见。

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婴幼儿阴道炎，多发生在1-5岁的幼女，是女性婴幼儿的常见病，多伴有外阴炎，因此也常统称为幼女外阴阴道炎。幼女外阴阴道炎是一种青春期前女童外阴和阴道组织的炎症，也有称为婴幼儿外阴阴道炎。

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非性病性梅毒是指由于地方性梅毒螺旋体感染所引起的地方流行性疾病。人与人间的传播主要是通过直接接触或消化道接触病原体，而非性传播。根据病情发展可分为三期，最常见的损害是二期口腔黏膜斑，三期症状更为突出，包括皮肤、鼻咽部、骨等处出现树胶肿性损害。

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维生素B2又名核黄素(riboflavin)，在体内以游离核黄素、黄素单核苷酸(flavin mononucleotide，FMN)和黄素腺嘌呤二核苷酸(flavin adenine dinucleotide，FAD)3种形式存在于组织中。维生素B2缺乏症在临床上主要表现为皮肤黏膜受损的改变。

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新生儿溶血病主要是指母婴血型不合引起的同族免疫性溶血病。以ABO和Rh血型系统母婴不合引起溶血者为多见，其他如MNS、Kell、Duffy、Kidd等血型系统不合引起的溶血病极为少见。

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缺血缺氧性脑病(HIE)是围产期新生儿因缺氧引起的脑部病变，主要由宫内窘迫、新生儿窒息缺氧引起，少数可发生在其他原因引起的脑损害。

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长期缺乏维生素C可表现为坏血病(scurvy)，现时一般少见，但在缺少青菜、水果的北方牧区，或城、乡对人工喂养儿忽视辅食补充，特别在农村边远地区，仍因喂养不当而致发病。自1970年Pauling发表感冒与维生素C的关系以来，有关维生素C在体内的功能及大剂量临床应用等问题，引起了许多学者的关注。

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出生后第一年发生的晶体部分或全部混浊，称为先天性白内障。先天性白内障是严重影响婴幼儿视力发育的常见眼病。由于病因比较复杂，先天性白内障在形态、混浊部位、混浊程度以及发病年龄方面有较大差异。本病有许多种类型，有不同的病因。为明确诊断，有时需做必要的实验室检查。由于先天性白内障在早期即可以发生剥夺性弱视，因此其治疗又不同于一般成人白内障。

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呕吐(vomiting)是新生儿期常见症状之一，管理呕吐的是延脑里的呕吐中枢。软腭、咽壁、胃肠的任何刺激，以及神经系统本身的某些疾病(脑炎、脑膜炎等)时发出的刺激都由神经传到呕吐中枢，是一系列复杂的神经反射活动。中枢发出反应，引起食管、胃或肠道自下向上蠕动，同时膈肌、腹肌收缩迫使胃中食物从口腔涌出。新生儿消化系统解剖生理特点使很多情况下容易发生呕吐，尤以生后3、4天为多见。由于呕吐物常从口鼻同时喷

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溶血是指血红细胞在低渗溶液作用下，细胞肿胀、破裂释放出血红蛋白的过程。

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新生儿泪囊炎是由于鼻泪管下端的胚胎残膜没有退化，阻塞鼻泪管下端，导致泪液和细菌潴留在泪囊内，引起继发性感染所致。新生儿泪囊炎是一种非常常见的婴幼儿先天性眼病，也是小儿眼科常见病，多发病。表现为婴儿的眼睛经常是泪汪汪的。在婴儿的眼睛里有许多浓性分泌物流出，发病时间可早可晚，有的是出生后第一天就有症状，有的可以是一周后或者一个月以后出现。

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唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy 21 syndrome)又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条 21 号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

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婴幼儿因喉部组织软弱松弛、吸气时候组织塌陷、喉腔变小所引起的喉鸣，称为先天性喉鸣，亦称喉软骨软化。常发生于出生后不久，随着年龄稍大，喉软骨逐渐发育，喉鸣也逐渐消失。

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儿童尖锐湿疣是由人乳头瘤病毒（HPV）感染引起的性传播性疾病，主要发生在肛门生殖器区域，表现为肉色或色素沉着过度的疣状丘疹或斑块。儿童尖锐湿疣的发病过程与成人相似，但多为非性接触传染所致。由于儿童的免疫系统尚未完全发育，因此尖锐湿疣在儿童中的发展较快，且可能发生播散性感染。

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新生儿呼吸窘迫综合征(neonatal respiratory distress syndrome，NRDS)又名肺透明膜病(hyaline miembrane disease，HMD)系指出生后不久即出现进行性呼吸困难、青紫、呼气性呻吟、吸气性三凹征和呼吸衰竭。主要见于早产儿，尤其是胎龄小于32～33周。基本特点为发育不成熟肺、肺表面活性物质缺乏而导致的进行性肺泡不张、肺液转运障碍、肺毛细血管-

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情感交叉擦腿综合征(masturbation syndrome)是一个病因不明，治疗尚不统一的综合征。小儿多见。指的是儿童反复用手或其他物件摩擦自己外生殖器的行为，亦有人称之为手淫(masturbation)。几乎所有的儿童在其生长发育过程中，都可出现或轻或重的这类行为。半岁左右的婴儿即可出现，但多见于2岁以后，多数在幼儿至学龄前比较明显，上学后多数消失，至青春期后又明显增加。男孩多于女孩。

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肛管直肠和结肠狭窄可由先天性畸形、炎症、外伤、肿瘤和手术创伤等原因引起。结肠狭窄除先天性畸形和损伤造成外，多数是结肠切除术后以及溃疡性结肠炎、肉芽肿性结肠炎等的并发症。

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早产儿视网膜病变(retinopathy of prematurity，ROP)，原称晶状体后纤维增生症(RLF)，本病与早产、低出生体重以及吸高浓度氧气有密切关系，是由于早产儿视网膜血管尚未发育完全，产生视网膜新生血管及纤维组织增生所致。晶状体后纤维增生症是严重ROP的晚期瘢痕改变。

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变应性鼻炎(allergic rhinitis)是变态反应性鼻炎的简称，一般又称过敏性鼻炎。鼻炎是指鼻腔黏膜出现炎症，表现为充血或者水肿，患者经常会出现鼻塞，流清水涕，鼻痒，喉部不适，咳嗽等症状。过敏性鼻炎是鼻炎的一种，由于机体对某种物质过敏而引起的鼻炎称做过敏性鼻炎(allergic rhinitis)，并可以引起一系列过敏性症状出现。

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口周湿疹是一种发生于口唇周围皮肤的炎症性疾病，多见于婴幼儿、儿童。口周湿疹的特点是口唇周围出现炎症性红斑、丘疹、水疱、脓疱和鳞屑等皮损，并伴有瘙痒、疼痛和烧灼感。如果继发感染，还可能出现化脓、糜烂和结痂等症状。

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人是恒温动物，无论外界气温有多大变化，通过下丘脑体温调节中枢的调节，正常情况下体温都能维持在36～37℃左右。但人体对周围环境温度的升高程度和持续时间有一定耐受限度，长时间置身于高温环境中，机体则失去调节代偿功能。在高温、高湿环境中或在烈日直射下活动时间过长，导致体温调节功能失调，引起水和电解质代谢紊乱和神经系统功能损害等一系列症状时，即为中暑(heat illness)或暑热症(summer f

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足月小样儿是指出生体重比同龄正常体重低25%的小样儿中最常见的，胎龄在38至42周之间而体重在2500克以下的小样儿。世界上每年约24万婴儿的出生体重

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生长痛是儿童生长发育时期特有的一种生理现象。局部组织无红肿压痛，活动正常。对孩子正常的生长和发育不会产生影响。

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儿童精神分裂症是儿童精神较为常见的一种精神病。精神分裂症可发生于成年人和儿童，儿童精神分裂症也有自己的临床特点。

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系各种原因引起的小肠消化，吸收功能减损，以致营养物质不能正常吸收，而从粪便中排泄，引起营养缺乏的临床综合征群，亦称消化吸收不良综合征。由于患者多有腹泻，粪便稀薄而量多，且含有较多油脂，又称脂肪泻。

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梅毒(syphilis)是一种由梅毒螺旋体(treponema pallidum)引起的全身感染性疾病。可分为先天和后天梅毒两种。先天梅毒(congenital syphilis)又称胎传梅毒(prenatal syphilis)，病原体在母体内通过胎盘途径感染胎儿，可引起死产、早产，妊娠梅毒对胎儿的有害风险较正常孕妇高2.5倍。妊娠合并梅毒其围产儿病死率高达50%。是一种严重影响婴幼儿身心健康的

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新生儿肝炎综合征(hepatitis syndrome of newborn)是由多种原因引起的，主要病理改变为非特异性多核巨细胞形成的一种新生儿疾病。它是新生儿晚期以阻塞性黄疸、肝脾肿大和肝功能异常、结合和未结合胆红素均升高为特征，多为产程中或产后感染引起。常于生后1个月左右发病。广义地说，它包括肝细胞源性的肝内胆汁郁积，如感染、代谢性疾病、家族性胆汁郁积、染色体异常及特发性新生儿肝炎;狭义地说

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先天性巨结肠(congenital megacolon，Hirschsprung’s disease)是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便淤滞于近端结肠，以致肠管扩张、肥厚，是小儿常见的消化道畸形。国外统计本病的发病率为每5000人中可见一例。国内统计占消化道畸形第2位。首次就诊多在新生儿期，病人约90%为男孩。

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儿童期精神障碍是指多发于或仅发生于儿童期的精神障碍，前面各节所述的精神障碍则多发于成年期，但有少数亦可发病于儿童期。儿童期通常是指12～14岁以内，但本章则包括18岁以内，18岁以上称为成人。ICD-10列出的多发于儿童期的精神障碍有十多种，本章将叙述三种。

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儿童急性良性肌炎是儿童在流感过程中发生的肌炎，又称儿童急性短暂肌炎、病毒性肌炎、流行性感冒肌炎等。冬春季发病率较高。

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维生素E缺乏病(vitamine E deficiency)是由于维生素E缺乏而引起人体相关症状的一种疾病。维生素E作用：维生素E在人体内作用最为广泛，比任何一种营养素都大，故有“护卫使”之称。在身体内具有良好的抗氧化性， 即降低细胞老化。保持红细胞的完整性，促进细胞合成，抗污染，抗不孕的功效。在人体营养中占重要地位，早产婴缺乏维生素E可发生溶血性贫血。

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过敏性紫癜于19世纪30年代和70年代由许兰氏和亨变压诺氏先后描述，故又名许兰-亨诺氏血管炎(Schonlein-Henoch vasculitis)。本病属过敏性血管炎范围，是最常见的毛细血管变态反应性疾病，以广泛的小血管炎症为病理基础，皮肤紫癜、消化道粘膜出血、关节肿胀和肾炎等症状为其主要临床表现。据北京儿童医院1987～1991年1162例住院患儿分析，男女之比为1.4∶1。以年长儿，尤以学

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体温升高是新生儿时期常见的一种症状，正常新生儿的肛温为36.2～37.8℃，腋下温度较肛温稍低，在36～37℃，当新生儿腋温超过37.2℃或肛温超过37.8℃时称发热(fever)。腋温37.5～38℃称低热，38.1～39℃称中等度发热，39.1～41℃称高热.41℃以上称超高热。新生儿对高热耐受性差。当体温超过40℃时间较长时，可产生惊厥及永久性脑损伤。

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鼻后滴漏综合症是指由于鼻部疾病引起分泌物倒流至鼻后和咽喉部,甚至反流入声门或气管,导致以咳嗽为或者过敏性鼻炎患者的鼻内炎性分泌物可以经鼻后孔和咽部流入或吸入肺内，主要表现的综合征。

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马牙是指大多数婴儿在出生后4--6周时，口腔上腭中线两侧和齿龈边缘出现一些黄白色的小点，很象是长出来的牙齿，俗称“马牙”或“板牙”“马牙”一般不影响婴儿吃奶和乳牙的发育，它在出生后的数月内会逐渐脱落，有的婴儿因营养不良，“马牙”不能及时脱落，这也没多大妨碍，不需要医治。马牙语出《万病回春》。又名上皮疹。即初生儿齿龈上呈散在的淡黄色若米粒大小的圆形结节，内含脂肪渣，往往因妨碍吮乳而引起啼哭。《咽喉经

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摩擦性苔藓样疹(frictional lichnoid eruptions)又名儿童丘疹性皮炎(juvenile paulax dermatitis)、肘膝复发性夏季糠疹(recurrent summertime pityxiasis of the elbows and knees)、沙土皮炎。

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抽动障碍是一种起病于儿童和青少年期，以快速、不自主、突发、重复、非节律性、刻板、单一或多部位肌肉运动抽动或（和）发声抽动为特点的一种复杂的、慢性神经精神障碍。

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婴幼儿外阴炎(infantile vulvitis)是女性婴幼儿非常常见的疾病，由于生理特点与成人在病因、表现、后果、治疗方面均有所不同。在诊断时需鉴别诊断滴虫或霉菌性外阴炎、蛲虫性外阴炎和幼女急性淋病。

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新生儿湿肺(born)又称新生儿暂时性呼吸困难或第Ⅱ型呼吸窘迫综合征(RDS typeⅡ)，是一种自限性疾病。出生后出现短暂性气促，与新生儿呼吸窘迫综合征及羊水吸入综合征稍相似，但多见于足月儿或足月剖宫产儿，其症状很快消失，预后良好。1966年Avery首次叙述此症。

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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳

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新生儿肝炎综合征(neonatal hepatitis syndrome)为起病于新生儿期的一组临床症候群，主要表现为持续的黄疸、血清胆红素(直接胆红素)增高，阻塞性黄疸、肝脏肿大及肝功能损害，由于病因较多，对每一病例的确切原因难以确定，故常称为新生儿肝炎综合征。其主要病理改变为非特异性多核巨细胞形成。

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戈谢病(Gauchers disease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核

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巨细胞病毒(cytomegalovirus，CMV)感染目前已日益受到重视;因受染细胞呈巨细胞化，胞质、胞核内可见包涵体，故又名巨细胞包涵体病(cytomegalic inclusion disease，CID)。受染后病毒可局限于涎腺，有的则导致全身性感染。CMV感染大多呈亚临床型，显性感染者则有多样化的临床表现，严重者可致死。由于巨细胞病毒可经宫内感染造成死胎、流产、早产，也可导致先天畸形，故

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念珠菌感染引起的口炎中以白色念珠菌致病力最强，儿童期感染常称之为鹅口疮(thrush)。念珠菌是人体常见的寄生菌，其致病力弱，仅在一定条件下感染致病，故为条件致病菌，近年来随着抗生素及肾上腺皮质激素的广泛应用，使念珠菌感染日益增多。

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隐睾(cryptorchidism)，也称睾丸未降或睾丸下降不全，是指睾丸未能按照正常发育程序从腰部腹膜后下降至阴囊。隐睾的发病率在生长发育中逐渐降低，早产儿的发病率约30%，新生儿为4%，1岁时为0.66%，成年人为0.3%，表明睾丸的下降是一个渐进的过程，在出生后睾丸仍可继续下降。但一般至6个月之后，继续下降的机会明显减少。

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巨细胞病毒感染(cytomegalovirus infection) 又名巨细胞包涵体病(cytomegalic inclusion disease，CID)，是人巨细胞病毒(human cytomegalovirus，HCMV)引起的一种全身性感染综合征。因受染细胞的典型改变是细胞变大，核内和胞浆内出现包涵体，也是引起先天性畸形的重要原因之一。

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婴儿痤疮(Infantile acne)又称新生儿痤疮(Acne neonatorum)。发病原因不清，可能出生时，雄激素分泌增加所致。有家族倾向发生在3个月以内者，几乎均为男婴。粉刺可在数月内消退。愈后可留凹陷性瘢痕。

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乳汁吸入性肺炎（milk aspiration pneumonia）是由于乳汁在吞咽时被吸入呼吸道或因在咽部排空时间延长，残留的乳汁被吸入肺部。呕吐或溢乳时，乳汁被吸入呼吸道，通常多有诱因。

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新生儿血清总钙

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原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency diseases，PID)是一组免疫器官、组织、细胞或分子缺陷，导致机体免疫功能不全的疾病。

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新生儿脓疱疮为新生儿常见的，主要以金黄色葡萄球菌感染引起的，多发生于炎夏季节。成人虽然偶尔会发生，但大多流传于小孩身上，主要症状为脓疱，好发于孩童的头面、手臂及前臂露出部位，也可迅速蔓延全身。

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情感性交叉擦腿症是一种以阵发性两腿交叉，扶紧，用力摩擦为主要特征的小儿神经官能症。其基本征候特征为发作时患儿两腿交叉，扶紧，或两腿挺直，全身用力，上下摩擦，每次约发1分钟到几分钟不等。轻者数日1次，重者一日数次，有的患儿甚至一有空即作此动作，而且用力猛幅度大，直擦得面色通红，全身出汗。

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先天畸形是指出生时即存在的形态或结构上的异常。有单发畸形(如唇裂、多指等)和多发畸形之分。许多种多发畸形是在某一原因作用下特异地组合而发生的，成为畸形综合征，目前已经识别诊断的畸形综合征已达250余种。能引起先天畸形发生的作用物，有化学性、物理性或生物性等物，称为致畸因子或致畸原。目前已发现多种多样的致畸形因子，它们的有害影响能在动物实验中证实，仅少数可确证对人类有影响。因此，只能视之为对人类有很

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新生儿脓疱病(impetigo neonatorum)又称新生儿大疱性脓疱病(bullous impetigo of the newborn)或新生儿天疱疮(pemphigus neonatorum)，为新生儿常见的一种以大疱为主的由细菌感染所引起的急性传染性化脓性皮肤病，发病急剧，传染性强。

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干性湿疹，也被称为乏脂性湿疹或裂纹性湿疹，是一种常见的瘙痒性皮炎。它通常发生在皮肤干燥的老年人身上，特别是在下肢。干性湿疹的主要症状是皮肤呈淡红色，皮脂分泌减少，皮肤干燥，表皮及角质层有细裂纹。在严重的情况下，这些裂纹可能会出血。患者可能会感到瘙痒，症状严重时可能会影响日常生活。

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急性胰腺炎是由于各种原因引起胰腺消化酶在胰腺内被激活，而发生胰腺自身消化的化学性炎症为主的疾病。其发病原因多种多样，与胰液外溢入胰腺间质及其周围组织有关，疾病初期常易被忽视或误诊。共同特征为突然发作的上腹剧痛、呕吐和血清淀粉酶增高。发病在临床上根据其严重程度，可分为轻型和重型两大类。急性胰腺炎在小儿时期并不多见，但在新生儿时期可发生。新生儿急性胰腺炎的表现与其他年龄组的表现相似，只是不能陈述腹痛，

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水俣病是因食入被汞污染河水中的鱼、贝类所引起的甲基汞中毒。或是孕妇吃了被甲基汞污染的海产品后引起婴儿患先天性水俣病。因1953年首先发现于日本熊本县水俣湾附近的渔村而得名。是慢性汞中毒的一种类型。

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疳又称疳证、疳疾、疳积。是一种慢性营养障碍性疾病。好发于幼弱小儿。

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多基因遗传病是一类病因复杂，发病率高的常见病，多发病。多基因遗传的疾病或性状受控与多对等位基因，也可以说受多个微效基因控制，微效基因没有显性与隐性之分，是共显性的，有累加效应，并受到环境因素的影响。分析和研究多基因遗传病病因、发病机制、再发风险估计，要考虑遗传因素和环境因素的双重作用。多基因遗传的性状和疾病与单基因不同，其变异在一个群体中是连续的，不同的个体间只有量的差异。如人的身高，在人群中的变

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肠道病毒71型手足口病是由肠道病毒71型感染所引起的一种手足口病。临床较为常见。主要发生在小于3岁的婴幼儿，多数患儿病情经过良好，少数重症患儿可发生无菌性脑膜炎、脑干脑炎、神经源性肺水肿及急性弛缓性瘫痪等并发症，造成较高的病死率和致残率。

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乙型肝炎(hepatitis B)是由乙型肝炎病毒感染引起，新生儿期的肝炎病毒感染主要是指HBV感染。新生儿感染HBV主要有母婴垂直传播和水平传播引起。其中大部分呈慢性经过，常可持续不愈，成为慢性携带者或慢性肝炎，严重影响儿童的健康。大多数被乙型肝炎病毒感染的新生儿发生慢性亚临床型肝炎，表现为持续性乙肝表面抗原(HBsAg)血症和不同程度的转氨酶升高。此症与慢性肝功能衰竭的关系已逐渐引起人们的注意

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新生儿呼吸暂停的定义是呼吸道气流停止≥20s，伴或不伴心率减慢或＜15s，伴有心率减慢。在早产儿呼吸停顿在10～15s，不伴有心动缓慢的称周期性呼吸为正常现象。新生儿呼吸暂停的类型。(1)中枢性——由于中枢神经系统原因而无呼吸运动致气流停止；(2)阻塞性——呼吸运动存在而呼吸道无气流；(3)混合性。

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共同性外斜视（concomitant exotropia）分为原发性及继发性两种，原发性者包括外隐斜、间歇性外斜视及恒定性外斜视。继发性者包括知觉性外斜视（sensory exotropia），系由一眼视力不好而引起，及手术后外斜（consecutive exotropia），即内斜视手术后过矫引起。大多数患者发病年龄较早，35%～70%发生在2岁以内，外斜开始为外隐斜，进一步发展为间歇性外斜及恒

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小肠疝气是危害人类健康的一种常见病和多发病，除了个别婴儿外，几乎不能自愈。

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过敏症(anaphylaxis)有时又被翻译为过敏性休克或严重过敏反应。它是临床免疫学方面最紧急的事件。现在描述为一组包括免疫或非免疫机制、常常是突发的、涉及多个靶器官的严重临床症状，是一个具有多种诱发物、致病机制不尽相同的临床综合征。

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人体摄入过量的维生素A可引起中毒综合征，称维生素A中毒症（Vitamin A toxicity）。最早报千于十六世纪九十年代，北极探险者食北极熊肝后数小时发生头痛、呕吐、嗜睡等症，因人及动物体内的维生素A90～95％贮于肝脏。近年国内由于滥用维生素A浓缩剂，产生中毒症状者不断增多，主要系因家长缺乏合理应用维生素A的知识，认为用量越多越好，医务人员亦缺乏警惕性，值得引起重视。据研究，婴幼儿服用维生素

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小儿抽动秽语综合征是一种慢性神经精神障碍的疾病，又称多发性抽动症、多发性抽动—秽语综合征、慢性多发性抽动等。它以不自主的突然的多部位抽动及在抽动的同时伴有暴发性发声和秽语为主要表现。 这种病症多数在儿童学龄期起病，男孩多于女孩，表现形式多种多样，包括发声性抽动、运动性抽动和抽动-发声综合征三种。 此病病程较长，常反复发作，可能会给孩子的学习、生活和社会交往造成困难，给家庭带来很大心理负担。 因此，

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新生儿破伤风又称“四六风““七日风“或“脐风“。通常是在接生断脐时，由于接生人员的手或所用的剪刀、纱布未经消毒或消毒不严密，脐部被破伤风杆菌侵入而引起。多数发生在出生后4-7天。伤风梭状杆菌侵入脐部、并产生痉挛毒素而引起以牙关紧闭和全身肌肉强直性痉挛为特征的急性感染性疾病。在城市及卫生条件较好的地区，本病已甚罕见，但在广大农村及边远地区，本病仍时有发生，严重威胁新生儿的健康，因此，很好地掌握本病的

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Y染色体遗传病，是一类患者后代中所有的男性都为患者的遗传病。这类遗传病得致病基因都在Y染色体上，所以X染色体中没有相对应的基因。因为患者都为男性，只在父子间遗传，故又称为“限雄遗传”。常见的疾病有人类外耳道多毛症、鸭蹼病、箭猪病等。

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小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但均无症状，近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。

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儿童甲状腺癌(thyroid cancer in childhood)一般是指发生在15岁以下儿童中的甲状腺癌瘤。与成人甲状腺癌相比，具有癌肿增长迅速、颈淋巴结转移早等特点，易误诊为颈淋巴病变，应引起重视。

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新生儿单纯疱疹病毒感染(herpes simplex viral infection of newborn)由单纯疱疹病毒引起，为双股DNA病毒，可分为两型，Ⅰ型主要引起唇、口周、龈及咽部皮肤黏膜疱疹;Ⅱ型引起生殖器疱疹。新生HSV感染多由Ⅱ型，偶由Ⅰ型所致。HSV具有能长期潜伏、反复发作及嗜神经组织的特点;全身性感染，多见于早产儿，病变累及多个器官，预后严重。

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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类 型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(

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以热能缺乏为主的婴幼儿营养不良称营养不良性消瘦。营养不良性消瘦系由于长期摄食过少引起，突出的是长期能量不足，或食物不能充分利用，以致不能维持正常代谢，只能消耗自己身体组织供给能量，以维持最低的生命代谢所需。出现体重不增或减轻，生长发育停滞，脂肪逐渐消失的一种慢性营养缺乏症。是一种多见于婴儿期的极度消瘦，又称婴儿萎缩症(infantile atrophy，inanition，athrepsia)。肌

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所谓维生素中毒症就是服用过量的维生素后所发生的中毒性病症。 多年来，一直认为儿童和运动员需要大量的维生素。近年来，又有人提出，使用大剂量维生素可以预防癌症，能治疗高脂血症和动脉硬化等等，出现了所谓“大剂量维生素疗法”。这样就增加了人们服用过量维生素的机会，过量维生素中毒就时有出现。为了减少过量维生素对人体的危害，今将各种维生素的中毒剂量和症状作简要叙述，以引起人们的重视。

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小儿泄泻是以大便次数增多，粪质稀薄或如水样为特征的一种小儿常见病。西医称泄泻为腹泻，发于婴幼儿者称婴幼儿腹泻。本病以2岁以下的小儿最为多见。虽一年四季均可发生，但以夏秋季节发病率为高，秋冬季节发生的泄泻，容易引起流行。小儿脾常不足，内伤乳食，或脾肾阳虚，均可导致脾胃运化功能失调而发生泄泻。轻者治疗得当，预后良好。重者泄下过度，易见气阴两伤，甚至阴竭阳脱。

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颅内出血(intracranial hemorrhage，ICH)又称为出血性脑血管病或出血性卒中，系因脑血管破裂使血液外溢至颅腔所致。根据出血部位的不同，ICH可分为脑出血、蛛网膜下腔出血和硬膜下出血等。无论何种原因所致的小儿ICH，其临床表现有颇多相似之处，但预后则视不同病因而有很大差异，且诊断与治疗是否及时也是直接影响预后的关键因素。